主要的多基因病,70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命

“目前，全球共收录罕见病7877种，其中5018种提供发病时间——，基本上70%的罕见病发生在儿童期。 ”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。 我国目前约有罕见患者1680万人，其中遗传基因的占80%，儿童期发病的占50%-75%，或更高，出生后第一年死亡的约占35%，平均诊断时间约为5年，有的采用药物治疗

对于一个有十几亿人口的大国来说，1680万患者的数量并不多。 但罕见病病情十分危重、致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量很差，同时发病率极低，人们对这些疾病的认识十分有限，临床误诊率高，诊断非常困难，且这些疾病

近40%罕见病患儿被误诊过至少一次

“40%左右的罕见病患儿至少误诊过一次，从症状刚出现到最后确诊，可能需要经历5-10名医生。 每年新增罕见病儿童超过20万人，每个儿童的不幸影响至少涉及6-7人，30%的罕见病儿童生命不超过5岁。 ”天津市儿童医院院长刘薇说。

刘薇想找到解决儿童罕见病多层面问题的突破口。 她期待基层医疗卫生机构认知、发现罕见病，宣传随访； 一、二级医院可进行首诊模拟转诊； 三级医院负责诊断、治疗和网络传闻； 顶层的设计由国家中心负责，进行疑难病症的处置和中心的共享。

刘薇认为，具体来说，社区卫生服务中心应首先建设终端，开展社区罕见病情况调查，建立辖区内罕见病患儿在线第一手信息库。 完成罕见病患儿的日常基础护理，逐步改善罕见病患儿的生活环境； 开展主题宣传，为罕见病患儿提供营养咨询等综合性对症支持治疗。

一、二级医院要逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才。 他们熟练掌握罕见病基础知识，能够完成儿童罕见病的初级筛查工作，进行疑似转诊。 要了解上级医院擅长诊疗的儿童罕见病，准确收治疑似罕见病患儿，提高高危儿童的及时上转换。 县域龙头医院应具备三级医院罕见病诊治能力，医生具备一定的罕见病救治能力，可指导本地区下级医疗机构完成罕见病患儿日常健康干预。 此外，医生还可以定期主动到上级医院学习罕见病诊治规范和最新进展，对下级医疗机构的技术培训，进行双向转诊的管理工作。

对三级综合医院和专科医院来说，更多的精力应集中在确诊和救治、多学科评估上。 首要任务是诊断和治疗，可以制定个性化的相关管理策略，同时重视继续教育，组织相关人才培养课程，重视科研分析。 可能拓展的空间还包括细化远程医疗、儿童罕见病诊治工作规范、制定参考方案、专家共识等。

国家罕见病中心应建立系统收集相关资料制定政策建议和行业标准关注国内深耕同时引领开展国际前瞻性合作交流的人文关怀搭建健康讲堂平台教科书增设罕见病章和实习相关罕见病患儿到民政部门

“我们期待罕见病患儿的衣食住行、生老病死、全生命周期得到照顾。 ”刘薇说。

多学科诊治儿童罕见病

“建立罕见病综合诊疗体系对医院发展非常有益，多学科紧密结合体现了公立医院的公立性。 同时，可以在一定的诊断基础上形成专家共识，研究深入就会产生科研成果和转化。 ”北京儿童医院党委书记张国君说。

张国君以神经科常见结节性硬化为例介绍，许多学科都有结节性硬化这一疾病，但由于其对神经系统影响显著、特征清晰，多为神经系统确诊患者，单纯专科诊断很可能被视为其他疾病。 如Noonan综合征在内分泌、心脏、口腔、精神等各学科多表现出一些异常，需要召集多学科医生共同完成诊断。

作为国家儿童医学中心，北京儿童医院已在多学科合作诊治罕见病方面进行了探索。 2020年，张国君教授(神经科)、李巍教授(遗传学)、钱素云教授(危重症) )牵头成立专家委员会，形成了相应的工作制度。 医院首先通过流程，形成了从患者首诊到复诊、资料收集、绿色通道建立、专家组会诊，再到相应病例随访等闭环体系。

“我们围绕121种罕见病的具体情况进行梳理，近三年资料收集比较丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。 ”张国君认为，多学科诊断要求医务人员在工作中有所转变，为患者提供从多学科奔波到建立现代化诊疗模式的一站式服务。 “临床上，过去的传统模式是患者收挂号看不同学科，辗转多年也未必能得到诊断。 现在多学科的医生和专家围绕疾病，围绕患者，这等于诊疗方向的变化。 ”

让罕见病患者用得起药、用上好药

国家药监局药品审评中心化药临床二部副部长谢松梅表示，罕见病患者面临的非常大的困境是，世界上只有不到10%的罕见病有药，剩下90%以上的患者处于无药可救的境地。 对我国来说，国外有药，国内有药，而且有些药是进口的，费用太高，患者付不起。

中国医科大学附属盛京医院是东北地区最大的儿童区域医疗中心，也设有儿童罕见病中心。 孙思予院长介绍，自2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》以来，盛京医院共使用了约20种罕见病药物。 其中有些只开了一盒，其中一盒是比较昂贵的药，到目前为止，五个孩子只开了八瓶。

让罕见病患者能用药，能马上用药，能用药，好药是患者和医生的共同期待，但高昂的医药费用将部分患者隔离在治疗门外。

北京大学医药管理国际研究中心主任史录文表示，目前我国存在多级支付困境，国家医疗保险是基本的，可以保障更多低价药品，高价药品难以负担。 医疗、专项资金慈善、商业保险的筹资和总量有限，在这种情况下只能在局部探索中进行。

“例如，罕见病法律法规内容比较分散、缺乏现实指导意义的，具有可操作引导性的政策文件； 各地探索好的经验如何迅速上升到国家政策形成规范，我们也需要好好研究。 ”史书说，许多合作还没有形成模式，缺乏强有力的资源整合组织。 中国罕见病联盟开始在医疗服务和医疗保险方面进行整合探索，但整体罕见病诊疗服务相关人才严重不足，无法满足患者需求。 社会组织、科研机构等参与度有限，患者获得的关注度也有限。 所需资金保障不充分。 这些问题都要下一步努力改进和探索。 (记者张曼玉) )。

来源：中国青年报