罕见病sma会长,罕见病患儿小宇的“新生”

襁褓中的小宇(化名)出院了。 这次，闪烁在母亲眼中的不是绝望的眼泪，而是希望的微光。

小宇才两个多月，就不幸患上了脊髓性肌萎缩症(SMA )。 4天前，他在宁夏回族自治区人民医院注射了第一针壬生钠，迎来了新生。

脊髓性肌萎缩症是遗传性神经肌肉疾病类的少见疾病。 该病在我国新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。

2021年11月7日，小宇出生两小时后，小宇的妈妈发现了异常的地方，孩子的四肢不能动了。 随后，医生对小宇进行了全面检查，所有结果均未发现异常。 “医院建议我和他爸爸把自己和孩子的血液送到基因部门检查，两次检查后，他被诊断为先天性罕见病SMA。 ”宇妈妈说。

孩子太小，治疗费用昂贵，确诊后，医院建议宇父母带孩子回家。 虽然小宇的妈妈充满了绝望的情绪，但我不想就这样放弃这个幼小的生命。 她收集了各种治疗信息，通过网络认识了宁夏SMA患儿的家长。

“据说国外有一针就能根治的药，但价格超过了千万。 进口药肌苷钠也需要一针几十万。 我们负担不起。 ”宇妈妈说。

宁夏回族自治区人民医院医生正在给小宇注射肌苷钠。 回答者供图

肌苷钠注射液是我国首个接受脊髓性肌萎缩症治疗的进口药物，2019年上市，价格昂贵，需要长期注射。

2021年12月3日，国家医疗保障局公布最新版国家医疗保险药品目录调整结果，肌肽注射液列入医疗保险药品目录，费用由约70万元/针降至3.3万元/针，自2022年1月1日起实施。

小宇的父母从宁夏回族自治区人民医院儿童神经科主任卞广波那里听到了这个好消息。

2022年1月19日，小宇骨髓穿刺注射肌苷钠成功，成为宁夏首个受益患儿。 他还在第14、28和63天再次注射此药，此后每4个月注射一次。

卞广波说，今后孩子将接受包括吞咽、语言、认知等在内的康复训练。

“医疗保险谈判提高了罕见病药物的可获得性。 医保报销后，每针约需一万美元的钠，给许多无法存活或暂时处于残疾状态的孩子带来了生存、改善生活质量的希望。 ”他说。

小宇的妈妈握着孩子的手。 杨钦摄

小宇治疗组医生康玉琦表示，由于基因检测价格较高，大众对疾病的认识有限，很多SMA患者未能第一时间确诊，贻误了病情。 “小宇的妈妈很棒！ 她是忍受难得的压力，坚持到最后的父母。 ”她说。

窗外阳光普照，农历虎年即将到来。 注射药物后，小宇的上肢轻轻动了起来。 关于每个转机，小宇的母亲都感叹小宇这么幸运。 就好像一切都是为了让他能活得更好。

“现在全家人都充满了自信。 我们会尽全力保障他后续的治疗。 ”宇妈妈说。 (艾福梅、杨钦) )。

来源：新华社