血友病患者为什么大多是男性_问答｜曾被称作欧洲皇室病的血友病，为何发病的全是男性？

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问答｜曾被称作欧洲皇室病的血友病，为何发病的全是男性？

甲型血友病，一种源于X染色体异常的遗传性疾病，解释了为何患病者多为男性，而女性则通常无症状。一个多世纪前，这种疾病在欧洲皇室中突然大规模显现，患者皆为男性，出血不止，严重威胁生存。此病症，即著名的“皇室出血病”，其源头可追溯到维多利亚女王。由于皇族间的近亲联姻，这个病原基因在贵族间广泛传播。

如今，血友病虽不再局限于皇室，却依然是罕见病的代表。据报导，中国血友病患者的状况令人担忧，诊断率和治疗率低，且致残率高。据统计，中国约有13.6万名患者，但正式记录在案的仅占十分之一。

缺乏规范化的预防治疗，中国的血友病患者中，14岁以下的群体半数以上存在残疾，而成年人的比例更是高达90%。这一疾病在儿童关键发育阶段的影响，对他们的心理健康构成了巨大挑战。不过，早期发现并接受规范治疗，能显著减少出血次数，甚至有可能达到零出血的理想状态。

维多利亚女王的九个子女中，两位公主成为了血友病基因的隐性携带者，三位王子不幸患病。然而，在那个时代，人们对这种疾病的了解微乎其微。欧洲皇室盛行联姻，英国的强大使得维多利亚女王的后代遍布各地，结果却是血友病在各皇室家庭中肆虐，造成了一场危机。

血友病为何主要影响男性？女性即使带有致病基因，为何能相对安全？深圳儿童医院血液肿瘤科的王缨主任医师指出，血友病是一类先天性凝血机制缺陷的出血性疾病，特征是凝血因子活性下降，容易引发持续性出血。甲型血友病是最常见的类型，占总数的85%，几乎全部患者为男性，这是因为男性只有一个X染色体，一旦该染色体出现问题，便会导致疾病发作，而女性有两个X染色体，一个出现问题，另一个可以弥补。

尽管女性发病极为少见，但并非不可能。多数血友病儿童在两岁前就会表现出症状，出血问题将伴随他们一生。对于正常孩子来说的小磕小碰，对血友病儿童可能是生死攸关的大事。即使是简单的牙齿拔除或扁桃体切除手术，也可能引起严重的出血并发症。

在有效的止血疗法出现之前，血友病患者的生活充满挑战，出血事故难以避免。数据显示，中国血友病患者的平均生存年龄约为14岁，14岁以下的患者约半数有残疾，而在18岁以上的人群中，这一比例上升到90%。

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