基因罕见病是什么,“罪魁祸首”直指基因罕见病

广州日报(全媒体记者鲍文娟) 90年代后期，重庆女子因脸部、身体皮肤出现红斑，经多年美容激光手术后发现肾脏肿瘤。 昨天，记者从中国医学院肿瘤医院深圳医院获悉，该女子在该院被诊断为罕见病——结节性硬化症，经过3个月靶向药物治疗，近日复诊发现，目前肾脏巨大肿瘤已经缩小，面部皮肤也逐渐光滑。

专家表示，该病系基因突变所致，目前尚无法根治，但通过靶向药物的治疗，部分患者的疾病可得到一定程度的控制。

贺春娇(化名)是一名在重庆工作的白领，长得漂亮，但困扰她的是从小身体和脸上就长红斑，从小学开始家人就带着她到处求医，过去20年，她多次激光美容。

让家人高兴的是，贺春娇结婚怀孕了。 丈夫也不讨厌她脸上的疙瘩。 考虑到幸福的家庭生活和出生的小生命，贺春娇也不太在意脸上的斑块。 怀孕期间，由于胎盘早剥出血，贺春娇住进重庆某医院，发现她两侧肾脏分别长有20厘米大小的巨大肿瘤——双肾错构瘤，为良性，但由于体积较大，随时可能破裂危及生命，孕期遇到肿瘤的莉莉

丈夫知道她的病情后抛弃了她，贺春娇冒着很大的风险生了女儿。 出院后，她在照顾女儿的同时，跑遍了多家医院，得到的回答是肾脏错构瘤太大，无法手术。

由于经济和精神双重压力，贺春娇身心俱疲，她来深圳亲戚家散心时，抱着试一试的心态来到中国医学科学院肿瘤医院深圳医院泌尿外科就诊。 我院泌尿外科田军主任证实她患的是罕见病TSC，中文名为结节性硬化症。 该病收录于今年5月国家卫生健康委员会联合制定的《第一批罕见病目录》。 据介绍，该病较罕见，临床上不少患者被误诊。 这可能由TSC1/TSC2基因的突变引起，并留下后代。

田军介绍，该病几乎累及全身皮肤、内脏和神经系统，表现为皮肤出现面蝶红斑(血管纤维瘤)、皮肤色素脱失斑、鲨鱼皮斑、指)甲状纤维瘤、头部纤维斑块等。 累及内脏可表现为肾血管平滑肌脂肪瘤、肝脏血管瘤、肺淋巴管肌瘤病。 此外，大部分患者有癫痫、智力减退。

贺春娇目前肾脏错构瘤就像定时炸弹，随时可能大出血，但其体积太大不适合手术治疗。 田军主任建议她服用抗TSC基因的抗肿瘤靶向药物。

用药3个月后，贺春娇病情明显改善，治疗肿瘤同时有“美容”，脸部红斑变浅，肾肿瘤缩小。