关注口腔罕见病,先天缺牙，可能是遇到了这种罕见病

中国青年报客户端新闻(田佳琦朱朋中青报中青网记者孙海华)一位古稀之年的老人没有了牙齿，大家一般不会觉得奇怪，但几岁的孩子没有牙齿，一定很惊讶。 是什么原因导致孩子年轻缺牙呢？ 记者日前在空军军医大学口腔医院采访时发现，遇到这种情况，很可能是患上了一种罕见的疾病——“外胚层发育不全综合征”。

3月中旬，空军军医大学口腔医院修复科接诊特殊患者——名今年6岁宝宝(化名) 2、3岁时只萌出两颗牙的患者。 即使现在，上颚也只有四颗牙，下颚一颗牙也没有。 由于牙列不齐，宝宝咀嚼功能得不到充分锻炼，平时只能吃半流质的软食物，身材矮小，经常被其他小朋友嘲笑，产生自卑感。 到了夏天，宝宝也不想出汗，气温一高就容易烦躁。 家长带着宝宝反复询问，找到了空军军医大学口腔医院口腔修复科的张玉梅教授。

通过详细全面的检查，张教授诊断婴儿患有“外胚层发育不全综合征”，建议父母为婴儿镶上可及时摘除的局部义齿，促进颌骨进一步发育，后期根据发育情况及时更换义齿。

张教授指出，“外胚层发育不全综合征”是一种先天性遗传性疾病，是一种由出生前外胚层发育异常引起的外胚层衍生组织(毛发、指甲、牙齿、皮肤、腺体等)异常疾病。 该病已有190多种表型，临床上按汗腺功能多分为“有汗型外胚层发育不全”和“无汗型外胚层发育不全”。 研究表明，其发病率约为十万分之七，男性组较易发病。

在张玉梅教授的带领下，空军军医大学口腔医院修复科十多年前就开始诊治此类患者。 对这类病例进行了多次讨论，制定了这类特殊患者的详细诊疗方案，经过几年的临床实践，逐渐形