罕见病,科普：走近罕见病

新华社北京2月27日电(记者葛晨)他们对应着“月儿”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”……这些美丽的名字，却是一种残酷的罕见疾病。 全身毛发和皮肤发白的白化症、轻微碰撞也严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……

今年2月28日是第16个国际罕见病日。 罕见患者在生活、医疗、心理等多方面长期面临困境，亟待社会关注。

罕见病是指患病率特别低的疾病。 世界卫生组织曾将罕见病定义为总人口0.65~ 1之间的疾病，但各地根据具体情况制定的标准略有变动，目前还没有一个罕见病统一标准被世界广泛接受。

罕见病通常是慢性、进行性的，病情严重，很可能伴随终生。 例如卟啉病，皮肤晒太阳会发痒、水肿甚至糜烂； 亨廷顿舞蹈病，手臂、身体无意识地随意扭曲，伴有行走不稳、言语和吞咽障碍； 肌萎缩性侧索硬化症，俗称渐冻症，全身肌肉逐渐萎缩，完全丧失活动能力……这些只是罕见病的冰山一角。

目前，世界上罕见病被确定为约7000种。 研究表明，80%以上的罕见疾病由遗传因素引起，50%发病于出生时或儿童期。

罕见病的治疗一直面临着困难。 少见病病因多、症状复杂，即使是同一个少见病，不同的患者症状也有差异，导致发病初期漏诊、误诊，许多患者错过最佳治疗时间，病情难以逆转； 即使诊断准确，世界上已知的罕见病中，至少90%没有有效的治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大多数现有罕见病药品都极其昂贵。

近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织交流活动，加强科研力量，帮助他们缓解因病脱离社会带来的孤独，为他们获得更多的医疗资源，恢复他们的生活热情。

国际罕见病日成立于2008年，定于每年2月最后一天，旨在为罕见病患者群体在当地、本国甚至国际层面争取更多机会。 联合国可持续发展目标呼吁全民健康，倡导国际社会为罕见患者群体提供平等的医疗条件，希望研究者和临床医生共同努力，促进罕见疾病的研究发展。

来源：新华社