13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征_四肢细长、脊柱侧弯小心是得了罕见“天才病”—马凡综合征

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四肢细长、脊柱侧弯小心是得了罕见“天才病”—马凡综合征

2012年，曾被誉为"小姚明"的前辽宁男篮运动员张佳迪因心脏病发作不幸离世，享年只有24岁；2016年，前中国女排国家队成员、河南女排运动员霍萱因心肌梗塞去世，年仅28岁。

那么，什么是马凡综合症呢？以下是马凡综合症的临床表现：

1. 心血管系统：大约80%的患者伴有先天性心血管异常，这是马凡综合症最严重的威胁。因为主动脉中间的结缔组织病变，可能导致主动脉扩大、主动脉瘤、主动脉夹层等问题。这些问题通常会引起动脉瘤破裂、心脏功能衰退，从而威胁到生命。

2. 眼部：主要包括晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震动等症状。

3. 骨骼肌肉系统：它的作用主要通过骨膜间接发挥作用。结缔组织覆盖在骨膜表面，在正常的成长过程中提供反作用力。但是当结缔组织对骨膜的反作用力减少时，会导致骨骼过度生长。

其主要特征包括四肢细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛形、双臂平伸时手指间距大于身高、双手下垂可以超过膝盖、上半身比下半身长；头部偏长、面部狭窄、高颚弓、耳朵大且位置较低；皮下脂肪少、肌肉发育不良，胸部、腹部和手臂的皮肤常常出现皱纹；肌肉张力低下，呈现无力型体质。韧带、肌腱以及关节囊伸展性增强、关节过度伸展；有时会发现漏斗胸、鸡胸、脊柱后突、脊柱侧突、脊椎裂等现象。

在没有出现并发症的情况下，马凡综合症患者自身并没有不适感，所以在初期很难察觉并忽视这种疾病。直到病情严重，出现严重的心血管问题，甚至威胁到生命时才会被诊断出来。

因此，我们需要了解这种罕见疾病的特性。如果发现自己或者他人有如下症状，比如身体较为修长、手指细长、蜘蛛形的手指、大幅度的脊柱侧弯、高度近视等，就应该及时就医咨询和检查，尽早发现问题，尽早治疗。

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