妈妈带罕见病男孩看病14年仍没确诊_预防出生缺陷日 | 第14次治疗出院后，他将成为一名小学生

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预防出生缺陷日 | 第14次治疗出院后，他将成为一名小学生

感谢医者的辛勤付出，六岁半的童童（化名）在9月12日——第20个“中国预防出生缺陷日”之际出院，怀揣着重返校园与伙伴们一决高下的梦想。这位来自江西的小男孩，自2020年起便在湖南省儿童医院骨科与先天性胫骨假关节这一罕见病症抗争。如今，经历第14次出院，童童即将迎来小学生的新身份，成为该医院首位通过“新氧美丽救助计划”获得27500元医疗援助的此类疾病患儿。

童童的故事始于出生后两个月的一次小腿骨折，经诊断确认为先天性胫骨假关节。面对这一复杂且治疗艰难的先天性疾病，家庭的经济压力巨大，但湖南省儿童医院的医疗团队不仅提供了持续的帮助，还成功为他们申请到了救助金，令童童的母亲深感感激。

杨戈博士，湖南省儿童医院骨科副主任，指出出生缺陷种类繁多，而先天性胫骨假关节是其中之一，极为罕见且治疗挑战重重。医院通过创新的联合手术技术，显著提升了治愈率，成为了国内治疗该疾病的重要中心。

副院长谢鑑辉强调，作为国家级儿童医疗中心的一部分，医院致力于提高治疗能力，减少出生缺陷，通过设立医学遗传科、精准诊断实验室等措施，构建了一个广泛的救助网络，旨在减轻患者家庭的负担。医院与社会各界合作，实施多项公益项目，已帮助众多像童童这样的孩子。

健康提示提醒，预防出生缺陷需从早期检查做起，通过规范的医疗检查及时发现胎儿问题。同时，倡导优生优育，实施世界卫生组织的“三级预防”策略，涵盖孕前准备、孕期筛查、新生儿筛查等关键步骤，以确保每个孩子都能拥有一个健康的起点。

童童的故事是希望的象征，湖南省儿童医院正努力确保每个孩子都能在家门口获得高质量的医疗服务，照亮他们的未来之路。而“三级预防”策略的推广，更是为所有家庭提供了科学指导，共同守护孩子们的健康未来。

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