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近期,广州中山大学第六医院的结直肠外科分享了一个令人惋惜的案例。一名29岁的青年,小秦(化名),最近被发现肠道内密布着数百颗息肉,遗憾地被诊断为晚期肠癌。不幸的是,他的姐姐前不久也因同样的病因离世,而他们的母亲十年前因结肠癌接受了手术。彼时,医疗团队已明确建议小秦和其姐姐定期接受肠镜检查,但这一忠告未被重视。
据主治医生透露,小秦患有家族性腺瘤性息肉病(FAP),这是一种常染色体显性遗传的疾病,未经治疗的FAP患者在40岁之前发展为结直肠癌的风险极高。这意味着,每个FAP患者的子女都有50%的可能性继承这一病症。面对这一现状,医生强调,手术是患者改变命运的关键,小秦现已开始化疗,旨在缩小肿瘤,为可能的手术创造条件。
医生进一步呼吁,FAP患者的家族成员应尽早进行基因检测,以预警潜在风险。同时,随着辅助生殖技术的进步,通过三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断,能够有效预防此类遗传性疾病传给下一代,为家族带来希望。这不仅是一种医学上的进步,也是对家族未来健康的保障。
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