中国罕见病定义发病率,《中国罕见病定义研究报告2021》发布

来源：人民网

9年11日，我国罕见病/孤儿药定义第三届多学科专家研讨会上公布了《中国罕见病定义研究报告2021》 (以下简称《研究报告》 )。

本次会议由中国工程院院士、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学和上海罕见病防治基金会会长、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会顾问李定国倡议下，由全国罕见病学术团体主委联席会议和上海市罕见病防治基金会联合主办会议由李定国主办，上海市医学会罕见病专科分会主任委员英向大会致辞。

张学在会议上讲话。 他说：“2015年国家卫生健康委员会(原国家卫生和计划生育委员会)组成罕见病诊治和保障专家委员会，我作为第一届委员会主任委员协助组织和制定中国《第一批罕见病目录》。 《第一批罕见病目录》的出现是用中国方法解决中国问题的创新之举。 随着我国经济的发展和社会的进步、稀有疾病研究的深入和稀有疾病相关数据的积累，2010年中华医学会医学遗传学分会发布的我国首个稀有疾病定义亟待修改。 此次定义修订，是站在全国罕见病学术团体主委联席会议的专家、专业角度，集思广益提出的定义标准，供政府和有关部门参考使用。 ”

《研究报告》撰文人、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳解读《研究报告》，就报告提出的中国罕见病2021年定义，即“将新生儿发病率低于1/万、患病率低于1/万、患病人数低于14万的疾病纳入罕见病”

会议对《研究报告》给予充分肯定，提出修订和完善罕见病定义，有利于我国罕见病诊治和保障事业规范化、制度化、法制化的发展。 今后一段时间内，中国罕见病的定义应与不断公布的中国罕见病目录并存。 罕见病的定义是工作规律和工作标准，罕见病目录是具体实施内容； 定义是一个较长期的宏观规划，目录是阶段时间内聚焦的罕见病类型和工作目标。 定义应成为制定我国罕见病目录的主要标准之一、制定我国孤儿药定义的参考依据之一、调整国家基本药品目录的参考依据之一。 罕见病的定义要符合不断变化和发展的历史，要及时调整罕见病的定义，符合社会发展特点和民众的需要。