女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因_乏力、精神不济不是亚健康，而是得了这种罕见病，一家人都携带该病基因

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乏力、精神不济不是亚健康，而是得了这种罕见病，一家人都携带该病基因

当人们感到疲倦、无精打采时，往往会归咎于睡眠不足、工作压力或普遍的亚健康状态，这种现象在现代生活中极为寻常，导致许多人轻视了乏力这一症状。然而，52岁的林女士（化名）的故事却提醒我们，持续的疲惫可能是疾病的预警信号，她因此意外发现自己患上了所谓的“吸血鬼病”。

这一惊人的发现不仅涉及林女士本人，甚至牵扯到了她的整个家庭，四口之家中有三位携带了这种罕见疾病的基因。这听起来仿佛是现实中的“吸血鬼家族”故事。

林女士的健康状况在一年前开始恶化，起初仅是不明原因的虚弱，随后皮肤泛黄，最终发展到几乎无法行走的地步。经过一系列的误诊和治疗，她的病情非但没有好转，反而更加严重，迫使她不得不请假四处求医。

在浙江大学医学院附属第一医院，经过赵宏主任医师及其团队的细致调查，终于通过高通量基因测序确定了林女士患有的是红细胞生成性卟啉病，一种因血红素合成障碍引起的罕见疾病，因其对光的敏感性而得名“吸血鬼病”。

更让人意想不到的是，基因检测显示，林女士的子女也携带有这种病的纯合突变基因，意味着他们未来也可能面临发病的风险，而她的配偶则是携带杂合突变的基因，不会直接发病。这一家族遗传的真相，无疑给他们的生活带来了额外的阴影。

面对这一罕见病，虽然目前尚无特效治疗，但及时的诊断和对症处理已帮助林女士的症状有所改善。医生强调，长期的乏力不应被忽视，可能是身体健康发出的警报，鼓励公众在遇到此类问题时应尽早就医。

此案例再次强调了深入了解和关注不寻常症状的重要性，以及遗传咨询在预防和管理罕见疾病中的关键作用。在面对健康挑战时，科学的指导和及时的医疗干预至关重要。

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