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最近,四川省一位怀孕25周的孕妇在产检中得知腹中胎儿患有47,XYY综合征,即嵌合体超雄综合征,此事迅速成为社会焦点,引发广泛讨论。人们开始质疑,这些所谓的“超雄染色体”孩子是否真的注定与众不同,是否应当终止妊娠。对此,北京大学人民医院的张璘副研究员,以其专业视角,为我们澄清了关于超雄综合征的真相及遗传风险。
实际上,超雄综合征是一种特定于男性的染色体变异,首次被记录于1961年。正常人的染色体为46对,而超雄综合征患者额外携带一条Y染色体,总数达到47条。值得注意的是,女性不会患上XYY综合征,但她们可能患有47,XXX综合征,即超雌综合征,这同样影响生育能力。
对于智力和身体发育,大多数47,XYY的儿童并无明显差异,他们的智商通常在正常范围内,虽然可能略有偏低。这些男孩往往个子较高,青春期发育正常,并具备生育能力。尽管在某些语言和学习能力上可能存在延迟,但这些问题通过适当的支持和干预可以得到改善。
超雄综合征的遗传并非源自“恶魔基因”,而是偶然的染色体变异,通常发生在父亲的精子形成过程中。它与犯罪行为的关联已被现代研究驳斥,证明这种观点源于过去的误解。
面对超雄综合征的胎儿,专家建议家长应冷静思考,与遗传学专家咨询后做出决定。不同于唐氏综合征,超雄综合征的胎儿在很多家庭中被选择继续孕育。孕期和产后,专业团队的跟踪监测和适时的医疗干预至关重要,以确保孩子健康成长。
张璘强调,社会应以科学、理性的态度看待这一状况,尊重每个生命的选择和隐私,为这些家庭提供理解和支持。通过综合医疗资源和教育辅助,大多数超雄综合征的个体可以拥有充实和正常的生活。
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