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浙江一家8口确诊同种病一人患癌_浙江一家8口确诊同种病,一人患癌!遗传性极强!医生提醒

2024-07-17 17:37 来源:网络

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家庭面对肿瘤的挑战,宛如经历一场严峻的考验,而更令人意外的是,本文揭示的是一种与遗传紧密相连的肿瘤。让我们深入了解这一疾病的本质。

丽丽,一个20岁的女孩,频繁遭遇着不同于常人的肠胃困扰,即使是轻微的寒凉食物也会触发她的频繁腹泻,伴随着不成形的大便和腹部的隐约疼痛。经过当地医院的肠镜检查,惊人的发现是她的肠道内布满了上百个息肉,其中最大的直径竟超过了6厘米,治疗之路显得尤为复杂。

求助于浙江大学第一附属医院结直肠外科的刘凡隆主任,他通过详尽的病史调查,发现了一个关键线索:丽丽的母亲和小姨都曾因相似的肠道问题接受过手术。这一切指向了一种名为家族性腺瘤性息肉病(FAP)的罕见遗传性疾病。经过APC基因突变检测,丽丽的情况得到了确认。

刘主任解释,FAP是一种常染色体显性遗传疾病,通常在青少年至青年期开始显现症状,若不及时处理,大多数患者在年轻时就会面临极高的癌变风险。浙大一院遇到的病例中,有些患者的肠道内息肉数量惊人,多达上千个。这些息肉初期多为良性,但随时间推移,癌变的风险剧增,因此早期筛查至关重要。

丽丽接受了全大肠切除手术并顺利康复,但这只是开始。她的家族历史显示,至少八位成员深受FAP影响。早期的忽视和担忧让情况复杂化,但通过军军(丽丽的哥哥)的案例,家族成员开始重视并采取行动,进行基因检测和早期干预,避免了更多悲剧的发生。

FAP的早期症状可能轻微,如腹泻、腹痛和便血,容易被忽略,直到症状恶化才引起注意。专家警示,鉴于FAP的遗传特性,家族中有病例的直系亲属应进行基因检测,并从年轻时开始定期进行胃肠镜检查,采取预防措施,必要时通过手术防止病情恶化。

结直肠外科的吴国生教授强调,结直肠癌的发展是一个渐进过程,通过定期检查,可以有效监控和干预,将癌症扼杀在萌芽状态。他呼吁,将肠镜检查作为常规体检的一部分,利用现代医学的进步,为自己争取健康的机会。

这段故事提醒我们,遗传性疾病的早期识别与积极应对,对于保护家族健康至关重要。

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